Söylemek de zor, yaşamak da ...

Bugün yine farklı bir derneği ve sanıyorum ki yine hiç duymadığınız bir hastalığı ve beraberinde getirdiği yaşam şeklini konuşacağız.

Şimdilerde bu bu dernek "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olan 28 Şubat için hummalı çalışmalarına başladı bile... Şimdi hem dernek projelerini hem hayatı hem de değişik hikayeleri paylaşacağız.

Karşımda benim gibi capcanlı, yerinde duramayan iki hanım var. MPS LH Derneği Başkan yardımcısı Sevgili Muteber Eroğlu ve Yönetim Kurulu üyesi sevgili Ayfer Ergüzel... Eminim "Bu MPS de nedir?" dediniz. İşte ben de bunu bilerek hemen sorumu yöneltiyorum ve sohbetimize başlıyoruz.

Nedir bu MPS LH ?

MPS, Lizozomal Depo Hastalıkları içinde yer alan ve genetik geçişli olan bir metabolizma hastalığıdır. Lizozomlar, en anlaşılır tanımıyla vücutta tüm hücrelerin içinde bulunan gıda ve farklı molekülleri parçalamaya yarayan enzimleri üreten yapılardır. İşte bu lizozomlardaki bozukluk hücre içinde bu maddelerin sağlıklı şekilde parçalanamaması ile sonuçlanır. Bu da hücre içinde moleküllerin depolanmasına sebep olur, bu nedenle lizozomal depo hastalıkları olarak adlandırılır. Lizozomal hastalıkların kırka yakın çeşidi var, MPS az önce belirttiğim gibi bunlardan sadece biri. MPS nin açılımı; MUKOPOLİSAKKARİDOZ (okuması zor dedim ama yazması da zor, eminim yaşaması daha da zor !) MPS protein metabolizmasındaki gerekli enzimlerin doğuştan eksik ya da hiç olmaması ile ortaya çıkan bir hastalık. Bu nedenle de parçalanamayan moleküller milyonlarca hücrede birikir ve doğumdan sonraki ilk aylarda hafif görülen belirtiler, zamanla depolanma arttığı için daha belirgin hale gelir.

Belirtiler nedir ve tanı aşaması nasıl, tanısı zor mu? Buradaki belirtileri ayırmak çok önemli ve hassas bir nokta. çünkü MPS nin de tanımlanan yedi ayrı tipi var. Buna göre gözlenen belirtiler, eksik olan enzimin tipine, derecesine ve çıkış zamanına göre hafif, orta ve ağır şidette olabiliyor. Çünkü tip kavramında demek istediğimiz, moleküllerin iskelette , sinir siteminde ya da dokularda ve iç organlarda depolanması....bu yüzden de hastalık birikme yerlerine göre çok farkli belirtiler gösterebiliyor. Ancak genel olarak, fiziksel yani iskelet sisteminde problemler, zihinsel gelişme geriliği, havale nöbetleri, duyma ve görme bozukluğu, akciğer ya da kalp sorunları, çoğunlukla tani almayı kolaylaştıran en belirgin semptom karaciğer ve dalak büyümesi. Bebekle ilgili bir şüphe ya da bir belirti varsa aile nereye gitmeli? Aile bu belirtileri farkattiğinde, tabi ki sıradan bir doktora gider ancak, gidilmesi gereken yer başta belirttiğimiz gibi metabolizma hastalığı olduğu için, metabolizma polikliniklerine başvurması gerekmektedir. tanı yeri genetik ve metabolizma merkezleridir.

Kesin tedavisi var mı peki?

Tanı sonrasında sahip olduğu tip durumuna göre, bazen tedavisi kemik iliği nakli ile söz konusu olabilir ancak genel tedavi enzim replasmanı yani damar yoluyla enzim desteği. Bu yöntemler kişinin yaşam kalitesini oldukça arttıran tedaviler olduğu için düzenli ve sitemli uygulanması çok önemlidir.

Genetik dedik ama yine her iki ebeveynin de bu hastalığı taşıyıcı olması mı gerekiyor?

MPS Tip II dışındaki ( sadece bu tipte resesif geçiş söz konusu ) tüm tiplerde hem anne hem de baba taşıyıcı olursa hastalık her bebek için %25 ihtimalle ortaya çıkıyor.

Ülkemizde kaç hasta var ? Dernek olarak ulaştığımız yaklaşık 350 hastamız var. Elbette halen devam eden akraba evliliklerini göz önüne alırsak bir bu kadar da ulaşamadığımız vakalar olduğunu düşünüyoruz. Belirtilerde olduğu gibi insidansı da aslında değişken. Tip III dediğimiz vakada insidans 1/65.000 iken tipVI daki oran 1/350.000

Önceden bilmek mümkün mü? Tüm genetik hastalıkların tahlillerini yapmak mümkün olmadığı için, ancak ailede bu tanıyı alan bir hasta var ise, hem ikinci bir hamilelik sürecinde prenatal tanı hem de ailenin diğer bireyleri için taşıyıcılık testi yaptırmak mümkün.

Sizler nasıl bir araya geldiniz? Dernek nasıl oluştu?

Derneğimiz 2009 yılında hasta ve yakınları tarafından kuruldu. Yaşadığımız sıkıntılar bizileri bir araya getirdi. İnternet üzerinden tanıştık ve yurt dışında pek çok derneğin de bu alandaki çalışmalarını inceleyerek, ülkemizde resmi anlamda mücadele etmeye karar verdik. Güçlükleri birlikte aşmak , sorunların yanısıra güzellikleri de bir arada yaşamak ve çocuklarımıza daha iyi bir yaşam sunabilmek için kolları sıvadık. Amacımız tabii ki, hastalarımızın ekonomik, sosyal ve kültürel, hukuki ve eğitim konularındaki haklarını geliştirmek, toplumu bu hastalıkla ilgili bilinçlendirmek kısacası onlar ve bizler için daha kaliteli bir hayatı idame ettirebilmek.

Faaliyetleriniz neler ve bizlerden neler bekliyorsunuz?

Dernek olarak ulusal ve uluslararası tüm lizozomal depo hastalıkları ve metabolizma kongrelerine katılıyoruz. Bu hastalık yetim hastalık olduğu için, yetim hastalıklar platformu için çalışmalar yapıyoruz. Etkinlikler düzenleyerek bölgesel hasta toplantıları düzenliyoruz. Gerekirse ziyaretlerle hastaları takip ediyor ve sık sık iletişim halinde oluyoruz. Toplumu bilgilendirmek için seminerler veriyoruz, çünkü tüm insanlardan istediğimiz aslında böyle bir birey ile karşılaştıklarında, bilmedikleri için çekinebilirler ancak kesinlikle uzak durmamaları, bulaşıcı mı fikrini kafalarından atmaları , aksine onların seçilmiş ve özel olduklarını düşünerek sevgi ile yaklaşmalarını istiyoruz. Bunu dile getirdik çünkü yurt dışında bizler dik bir şekilde rahatça yürüyorken buradaki kendi insanımızın bakışları zaman zaman bizleri çok rahatsız ediyor ve üzüyor. Bizler kültür olarak sevgiye, iyiliğe nezakete ve görgüye sahip olduğumuz halde, bunu birbirimize gösteremez bir hale geldik. Bir de hastalıklar söz konusu olunca inanın durum daha da kırıcı ve vahim olabiliyor. Bunu yok etmemiz ve bilinçle yaklaşmamız gerek.

Sırada ne var?

Bundan sonraki çalışmalarımız, bakanlıklarla işbirliği içerisinde olmak, aile hekimleri toplantılarına katılmak, çünkü erken teşhis, kadın doğum uzmanları ve aile hekimlerinin bu hastalıklarla ilgili bilgiye sahip olması çok önemli. Tedavi sırasında yine karşılaşılan başka bir problem, raporlandırma zamanı, yavaş giden bürokrasi süreci, tedaviye başlamak ve devam etmek için konulan IQ kriteri, bunların hepsinde ciddi çözümler ve düzenlemeler yapılması gerekiyor. Nadir hastalıklar dünyanın her yerinde öncelikli olarak müdahele gerektiren bir konumda iken ülkemizde bu evreleri yaşamak hakikaten aileler açısından ekstra yıpratıcı bir durum.

Haklısınız diyorum ve ekliyorum, bence bu alanda da yazılacak ve konuşulacak çok başlık var. Ama değişik hastalıkar ve değişik Sivil toplum örgütleri ile bir araya geldiğimde ortak noktamızın aslında hep bilinç, duyarlı insanlar ve gönüllülük olduğu kanaatına varıyoruz. Yani sorunlar hastalıklar değil hep bakış açısı ile ilgili. Galiba bunu değiştirdiğimiz taktirde büyük bir adımı atmış olacağız. Buna toplum olarak çok ihtiyacımız var, bu konudaki hikayeleri sonrasında yazma kararı aldım çünkü bu yaşamı önce depolamak ve farketmek gerek !! MPS LH günü tüm dünyada 15 mayıs. Umuyorum ülkemizde de 2014 yılında etkili projeler ile bu günü hep birlikte hatırlayacağız ve hatırlatacağız. Detaylı olarak bilgilenmek isteyenler www.mpsturk.com sitesinden derneğe ve bilgilere ulaşabilir... Dediğim gibi, aile hikayelerini de dönem dönem paylaşacağım. Sizler de hikayelerinizi göndermek ya da " bunu lütfen paylaşın" demek isterseniz burdayız ... Hem de sadece sevgi ve gönüllülükle...