3 ebeveynli bebek yöntemi nedir?

Ebevenylere, sağlıklı bebek sahibi olmak için genetik değişmeler sağlayan bu tartışmalı, olağandışı 3 ebeveyn tekniği, sadece İngiltere'de yasal olarak onaylandı. Ancak embriyoloji uzmanları, Ürdünlü ebeveynleri Meksika’daki ABD temelli bir ekip tarafından tedavi edilen bebeğin doğumunun, dünya çapında hızlandırılması gerektiğini söylüyorlar.

Bebeğin annesi, merkezi sinir sistemini etkileyen ve ölümcül bir hastalık olan “Leigh Sendromu” genini taşımaktadır. Hastalığın genleri mitokondrilerin DNA’sında bulunur. Bu DNA’lar hücrelerimize enerji sağlar ve annemizden bize geçen yalnızca 37 geni taşır. Her bir hücrenin çekirdeğinde bulunan DNA'ların büyük bir çoğunluğundan ayrı kalır.

Bu annenin mitokondrilerinin yaklaşık dörtte biri bu hastalığa yol açan mutasyona sahip. Anne sağlıklı olmasına rağmen, ilk iki çocuğunun ölümünden Leig Sendromu sorumlu olmuştu. Bu olay üzerine çift, New York’ta New Hope Fertility Center’ daki John Zhang ve ekibinin yardımını alma gereği gördü.

3 ebeveynli embriyo nasıl oluşturulur?

John Zhang uzun zamandır, “Üç ebeveyn” diye adlandırılan bir tekniği kullanarak mitokondrial hastalıklardan kaçmanın bir yolunu bulmaya çalışmaktadır. Teoride bunu yapmanın birkaç yolu var. 3 ebeveynli bebek yöntemi, İngiltere’de onaylandı ve “pronuclear transfer” olarak adlandırıldı. Hem annenin hem de donörün yumurtalarıyla babanın spermlerinin döllenmesini kapsadı. 3 ebeveynli bebek yönteminde, donörün döllenmiş yumurtalarındaki çekirdekler erken embriyo evresine bölünmeye başlamadan önce, çıkarılıp annenin döllenmiş yumurtalarına yerleştirildi.

Ancak Müslüman olan çift, iki embriyonun yok edilmesine karşıydı ve bu teknik bu çift için uygun değildi. Bu nedenle Zhang “spindle nuclear transfer” denilen farklı bir yaklaşımı ele aldı. Annenin yumurtalarının birinden çekirdeği kaldırdı ve çekirdeği önceden kaldırılmış donör yumartalardan birine yerleştirdi. Neticede annenin çekirdeksel DNA’sı, donörün mitokondrial DNA’sı ile oluşan yumurta babanın spermiyle döllendi.

Zhang’ın ekibi bu yaklaşımı, 5 farklı embriyo oluşturmak için kullandı ve sadece bir tanesi normal bir şekilde gelişti. Bu embriyo anneye yerleştirildi ve 9 ay sonra doğum gerçekleşmişti. Hollanda, Maastricht Üniversitesi’nde çalışan Bert Smeets “Bu çok heyecan verici bir haber” dedi.

Metot ABD’de onaylanmamış olsa da, Zhang “Burada kurallar yok” dediği Meksika’ya gitti. Doğru seçimi yapmış olduğunu konusunda son derece kararlı. “Hayat kurtarmak son derece etik bir harekettir.”

İngiltere'nin ahlaki prosedürünü incelemiş olan Sian Harding, ekibin bu teknikle etik bir yaklaşım ele aldıklarını belirtti. Ekip embriyoyu yok etmekten kaçındı ve erkek embriyo kullandı. Sonucunda dünyaya gelen bebeğe hiçbir kalıtsal mitokondrial DNA geçmemişti. Harding “İngiltere'de bizim yapabileceğimiz kadar iyi veya daha da iyi bir şey yapıldı” dedi.

Kalan tek endişe emniyet. Embriyoloji uzmanları 1990’lı yıllarda, bir donörden mitokondrial DNA’yı, partnerinin spermiyle beraber, bir kadının yumurtasına enjekte edip, üç insanın DNA’sından bir bebek yapmaya çalıştılar. Fetüslerden ikisinde genetik bozukluk vardı ve süreç ABD Gıda ve İlaç Yönetimi tarafından durduruldu. Problem fetüsün iki kaynaktan da mitokondriye sahip olması yüzünden olmuş olabilir.

Zhang ve meslektaşları çocuğun mitokondrisini test ettiklerinde, yüzde birden daha az mutasyon taşıdığını gördüler. Neyse ki, bu oran herhangi bir problem oluşturmayacak kadar az. Genel olarak, herhangi bir sorun baş göstermeden, mitokondrinin yaklaşık yüzde 18’i etkilendiği düşünülüyor. King’s College London’dan Dusko Ilic “Bu gerçekten de çok iyi” diyor.

Smeets de aynı fikirde olduğunu belirtiyor, ancak bu ölçülerin düşük kaldığından emin olmak için çocuğun gözlemlenmesi konusunda, ekibin dikkatli olması gerektiğini söylüyor. Hastalıklı mitokondrinin yenilenebilmesi ve giderek daha da artması ihtimali de var, daha fazla doğum için beklemeliyiz ve dikkatli yargılamalar yapmalıyız diye belirtiyor.

İki kadın, bir erkek ve bir de bebek...

Ürdünlü çift yaklaşık 20 yıldır bir aile kurmaya çalışıyordu. On yıl sonrasında evlendiler ve kadın hamile kaldı, ancak ilk dördü düşük ile sonuçlandı.

2005 yılında çift, bir kız çocuğu dünyaya getirdi. Sonrasında bir üreme sorunu olduğunun farkına vardılar: Annenin mitokondrisinde genetik bir mutasyon... Kızları beyini, kasları ve sinir sistemini etkileyen Leigh sendromu ile doğmuştu. Ne yazık ki 6 yaşında öldü. Çiftin ikinci çocukları aynı hastalığa sahipti ve 8 ay yaşayabildi. Tartışmaya açık olan “üç ebeveyn” tekniği kullanarak, doğurdukları erkek çocuğu 6 Nisan 2016’ da dünyaya geldi. Şu anda hiçbir hastalık belirtisi yok.

Op. Dr. Seval Taşdemir: “3 ebeveynli bebek organ nakli gibi düşünülmeli”

Ferti-Jin Kadın Sağlığı ve Tüp Bebek Merkezi Klinik Direktörü, Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, bunu organ transplantasyonuna benzetirken konuyla ilgili olarak şu açıklamaları yaptı: “Üç ebeveynin genetik yapısını içeriyor gibi görünse de aslında öyle değil. Bizim genetik yapımız çekirdeğin içerisindeki kromozomlarla aktarılır. Tabii ki mitokondrilerle de özellikle diyabet, annesin zekasının aktarıldığı gibi birtakım bilgiler gün yüzüne çıkıp aydınlanınca genetik hastalıkların da mitokondrilerle geçiş gösterdiğini biliyoruz. Ancak bu durumda yumurta vericisinin DNA katkısı çok küçüktür. İnsanlar, DNA’larını hücrenin çekirdeğinde taşımaktadırlar. Bu teknik, mitokondrinin sadece DNA'sını donör yumurtasına aktaracak şekilde planlanmaktadır.

Bu çalışmalar sayesinde tıp ilerliyor

Benim şahsi fikrim, bu düzeyde bir genetik hastalığı olanlara, özel bir durumu olanlara yapılabilir. Yoksa bu, gerçek anlamda 3 ebeveynli bebek değildir. Burada olaya genetiğin, tüp bebeğin bir türü, tedavi şekli diye bakılmalıdır. Ben bu şekilde düşünüyorum. Bu çalışmaların tıbbın ilerlemesine de faydası var. Çünkü her geçen gün hastalıkların genetikle geçtiği gün yüzüne çıkacak. En azından bu çalışmalar sayesinde tıp ilerliyor. Bundan da gerek aileler gerekse insanlık fayda görecek.

Buna bir organ transplantasyonu gibi bakmak lazım

Buna, bir organ transplantasyonu gibi bakmak lazım. Nasıl karaciğer, böbrek alınıyorsa, hücrenin mitokondrisi de alınabiliyor. Bu mitokondri hastalıkların taşınmasında genellikle araçtır. Bazı birtakım hastalıkların geçişini sağlar. Ben bu şekilde düşünülmesinden yanayım. Ülkemiz tüp bebek alanındaki genetik çalışmalarda çok başarılı. Eğer ülkemizde de özel durumlar için izin çıkarsa, biz de bu tedavileri başarıyla uygulayabiliriz. Çünkü bizde de gerek tüp bebek gerekse genetik dalında çok iyi yetişmiş uzmanlar bulunmaktadır. Bu tür özel durumlarda müsaade çıkmalı. Ben 3 ebeveynli bebek olarak düşünmüyorum. Asıl anne-babası çekirdek DNA’sındaki kromozomlarla aktarılır.”