ABD’deki Pathway Genomics’in Tıbbi Direktörü Dr. Michael Philip Nova, genetik alanında çok sayıda sırrın aydınlatılmasına katkıda bulunan ve teknoloji geliştiren bir bilim insanı. Acıbadem Sağlık Grubu’nun düzenlediği toplantıya katılmak üzere İstanbul’a gelen ve “Genetik alanındaki gelişmeler dur durak bilmiyor” diyen Nova, bu konuda en heyecan verici şeyin mevcut teknolojilerin giderek ucuzlaması ve dünyanın her yerine ulaşır hale gelmesi olduğunu söyleyerek, “Yakın gelecekte 50-100 dolar karşılığında verilecek bir damla kanla, bütün genetik bilgilere ulaşmak mümkün olacak” diyor.




25 bin genimiz var


Nova, bir insanda yaklaşık 25 bin gen bulunmasına karşın bu genlerin tamamının ne tür işlevleri olduğunu bilmediklerine dikkat çekiyor. Bununla birlikte obezite gibi sık karşılaşılan bazı sağlık sorunlarının 400 – 500 civarında farklı genle ilişkili olduğu düşünülüyor. Aynı şeyin bütün metabolik hastalıklar için geçerli olduğu ve alınan bir ilacın vücutta yarattığı etkiyi meydana getiren çok sayıda farklı gen bulunduğu belirtiliyor. Bazı genetik hastalıklar ise birden fazla gene bağlı olabiliyor. (Kalpdamar sağlığını bozanlar vb.) Bunlar “Poligenik hastalık” olarak adlandırılıyor ve yatkınlığı, “Var” ya da “Yok” şeklinde ifade etmek mümkün olmuyor.




Hastalık da taşıyıcılık


Kişinin bir hastalıkta taşıyıcı olması ve soruna eşte de rastlanması halinde, çocukta bu hastalığa yakalanma riskinin yüzde 25 civarında olduğu belirtiliyor. Dominant hastalıklarda (Huntington hastalığı gibi) ise bu olasılık tüm gen taşındığı için yüzde 50’ ye çıkıyor. Genetik hastalıklar farklılık gösterdiğinden önceden her hastalık için taşıyıcılığı saptamaya yönelik farklı testler yapılıyor.




Testin uygulaması


Sözü edilen genetik testte hastadan alınan tükürük örneğine bakılarak kişinin tüm genom bilgisine ulaşılıyor. Bu bilgiler raporlandırılırken 4 aşama bulunuyor. Bunlardan bir tanesinde multifaktöriyel poligenik hastalıklara yatkınlık inceleniyor ve risklere dikkat çekiliyor. İkinci kısımda hastanın 75 hastalık için taşıyıcılık durumu belirleniyor. 3. aşama farmakogentik (ilaçlara kişisel yanıt) olarak adlandırılıyor ve hastada 10 farklı ilacın yan etkisinin görülüp görülmeyeceği ile kişinin bundan faydalanıp faydalanmayacağı bilgisini veriyor. Son aşama ise kişiye özel diyet ve egzersiz programlarından oluşuyor. Bu doğrultuda hastanın beslenmede hangi yağları kullanmasının daha uygun olacağından, kas ve enerji metabolizmasına yarayacak egzersiz programına kadar kişiye özel detaylar yer alıyor.




Hastalıklar azalacak



Kişiye özel yaklaşım ve test sonuçlarına uyum, hastalıkların azaltılabileceği anlamı taşıyor. Bu durumda riski olduğunu ve bu riskin düzeyini öğrenen kişi alacağı tedbirler ve uygulayacağı koruyucu tedaviyle söz konusu hastalığa yakalanmayabiliyor. Dr. Michael Nova, tıbbın geleceğinin “genetik” olduğunu ve gelişmelerin hastalıkları önlemeyi mümkün kılacağını söylüyor.


Hazırlayan: Ceyda Erenoğlu

Facebook Yorumları

YORUMLAR

Yorum kurallarını okumak için tıklayınız!
  • Misafir Bu testi nerede yaptırabilirim
    CEVAPLA

İnternet sitemizde kullanılan çerezlerle ilgili bilgi almak ve tercihlerinizi yönetmek için Çerez Politikası, daha fazla bilgi için Aydınlatma Metni sayfalarını ziyaret edebilirsiniz. Sitemizi kullanarak çerezleri kullanmamızı kabul edersiniz.