Doğum kusurları nelerdir?
"Doğum kusurlarının nedenleri nelerdir? Doğumsal kusurlu bebek doğurma riskini artıran etkenler nelerdir?" Doğum kusurları hakkında merak ettiklerinizi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Fatma Bilge Öğütcüoğlu açıkladı.
Acıbadem Kocaeli Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Fatma Bilge Öğütcüoğlu, doğum kusurları hakkında bilgiler verdi.
Doğumsal kusurları iki başlık altında incelemek gerekir. Bunları kabaca genetik bozukluk olarak karşımıza çıkan doğumsal kusurlar ve fiziksel etmenlerle (enfeksiyon nedenli, anne karnında duruş pozisyonuna bağlı, bebeğin suyunda azalma sonucu gibi nedenlerle oluşan) oluşan kusurlar olarak sınıflandırabiliriz. Bu iki başlık altında karşılaştığımız kusurlara bakacak olursak öncelikle genetik bozukluk nedeniyle karşılaştıklarımıza değinmek istiyorum.
Down sendromu ve akondroplazi
Kromozom anomalisi olarak görülen Down Sendromu (Trizomi 21), Trizomi13, Trizomi 18, Kistik Fibrozis medyada da en çok konuşulan görülme sıklığı olarak da diğer genetik hastalıklara göre daha sık karşılaşılan doğumsal genetik kusurlardır. Bunların yanında zihinsel gelişimin normal olduğu sadece kemiklerin etkilendiği akondroplazi de diğer bir doğumsal kusurdur. Bunun en bilinen örneği 'Çaycı Hüseyin' tiplemesiyle tanıdığımız sevgili Alparslan Özmol'dur. Bunların dışında daha nadir görülen genetik kusurlar da mevcuttur.
Fiziksel etmenlerle oluşan genetik kusurlar...
Fiziksel etmenlerle oluşabilecek genetik kusurlara bakacak olursak, öncelikle enfeksiyonlar nedeniyle oluşabilecek kusurlardan bahsetmek istiyorum. Çocukluk çağı bulaşıcı hastalıkları olarak bilinen kızamık, kızamıkçık, su çiçeği, kabakulak virüsleri; bunların yanında öpücük hastalığı olarak bilinen EBV, CMV, uçuk virüsü HSV; özellikle kedi dışkısı ve çiğ etle temas aracılığı ile bulaşabilecek toxoplazma paraziti gebelikte annenin ilk kez karşılaşması durumunda bebekte zihinsel ve fiziksel kusurlara neden olabilmektedir.
Bazen rahim içinde amniyotik bant denilen bir takım bağlar oluşabilmektedir. Bu bağlar yerleşim yerlerine göre bazen bebeklerin kol veya bacak kısmında sıkışıklık yaratarak dolaşım bozulmalarına neden olabilmektedir.
Gebeliğin ilerlemesi ile bebeğin suyunda azalmalar oluşabilmektedir. Bu gibi durumlarda da bebeğin akciğer gelişimi, vücut gelişimi olumsuz etkilenebilmektedir.
8. - 9. ayda bazı bebekler ters pozisyonda kalırlar. Makat gelişi olarak tanımlanan bu duruş şeklinde olan bebeklerde doğumsal kalça çıkığı daha sık görülmektedir. Bazı vitamin eksikliklerinde özellikle folik asit eksikliğinde nöral tüp defekti olarak tanımlanan omurga ve sinir sistemini ilgilendiren hastalıklar görülmektedir. İri bebeklerde veya annenin kontrolsüz şeker hastalığı olduğu gebeliklerde de bebekte kalp ve barsak anomalileri oluşabilmekte. Yine daha çok iri bebeklerde görülmek üzere tüm bebeklerde doğum sancılarının başlaması ile bebeğin annenin sakrum denilen arka kısmındaki omzunun sıkışması veya doğum anında bebeğin başı çıktıktan sonra annenin ön tarafına denk gelen omzunun pubis denilen kalça kemiğinin arkasında sıkışması ile brakiyal plexus yaralanması ile düşük omuz sendromları görülebilmektedir.
En sık görülen doğum kusurları nelerdir?
Bu kadar çok çeşit doğum kusuru varken sağlıklı bir bebek doğurmak mucize gibi düşünülebilir. Neyse ki doğum kusurlarını çok sık görmüyoruz. En sık karşılaşılan doğumsal kusur Down sendromu olarak karşımıza çıkmakta. Down sendromu 35 yaş üstü annelerde daha fazla görülmekle birlikte her yaş grubu annede görülebilir. Örneğin 25 yaşındaki bir annede Down sendromu görülme olasılığı 1350’de 1 iken yaş arttıkça 35 yaşında 385’te 1, 40 yaşında 115’te 1 olarak görülmektedir.
Diğer genetik kusurlardan Trizomi 18 5000’de 1, trizomi 13 10000’de 1 , kistik fibrozis 2500’de 1, akondroplazinin görülme sıklığı da 25000’de 1 olarak literatür verilerine dayanarak söylenebilir.
Enfeksiyonlara bağlı oluşan hastalıkların sıklığı ise daha da düşüktür. Sevindirici olan çocukluk çağı hastalıklarını toplumumuz büyük oranda çocukken geçirmektedir. Çocukken geçirmemiş kişilerin de ilk kez hastalığı gebelikleri esnasında geçirme olasılıkları da oldukça düşüktür. İlk kez gebeliklerinde bu virüslerle karşılaşan hastalarda ise anne karnındaki bebeğin bu virüsten etkilenme olasılığı da hastalık tipine, virüs miktarına ve bebeğin gebelik haftasına da bağlı olarak %10-30 arasında değişebiliyor.
Doğum kusurları hamilelikte anlaşılabilir mi? Tanı yöntemleri nelerdir?
Bu kusurlardan en sık görüleni Down sendromu olduğu için Dünya Sağlık Örgütü ve Sağlık Bakanlığı’mızın da onayladığı üzere tüm gebelere Down sendromu açısından tarama yapılmaktadır. Tarama testleri %100 sonuç veren testler değildir. Bakılan testler o annede Down sendromlu bebek görülme riskini hesaplar. Bu testler 2'li, 3'lü ve 4'lü testlerdir. 2'li test 11-14. haftalar arası bakılır. 3'lü ve 4'lü testler ise 16-20. haftalar arası bakılabilir. Bugüne kadar muayenelerimden deneyimlediğim kadarıyla annelerde testin ismindeki sayıya bakarak 4'lü testin daha iyi olduğu yönünde bir algı oluşuyor. Aksine bu testlerin içinde en güvenilir olanı 2'li testtir. Güvenilirlik oranı %90’lardadır. 3. ay kontrolünü kaçıran anneler için alternatif tarama testi olarak 3'lü ve 4'lü testler bulunmaktadır.
Bunların dışında kesin tanı konulmasını isteyen annelerimizin yaptırabileceği testler de mevcuttur. Eskiden CVS (Koryon villus biopsisi) ,amniosentez ve kordosentez gibi işlemler ile bebekten alınan DNA örneklerinde genetik olarak bir sıkıntı olup olmadığına bakılırdı. Artık annenin vereceği bir tüp kandan bebeğe ait DNA elde edilebiliyor. Bu test ile bebekte herhangi bir genetik anomali olup olmadığı söylenebiliyor.
Diğer bir gebelik esnasında tanı koymak için yaptığımız ise ayrıntılı 2. düzey ultrasonografi incelemesidir. Bu ultrason muayenesinde bebeğin organlarında gelişen herhangi bir anormallik olup olmadığına bakarız.
Örneğin gebeliğin başında enfeksiyon geçirmiş bir annede o enfeksiyon mikrobunun yapabileceği organ hasarları daha ayrıntılı olarak takip edilir. Ya da amniyotik bant tespit edilen bir annenin takiplerinde bebeğin uzuvları kontrol edilir. Nöral tüp defekti açısından ilk trimestrdan itibaren beyin ve sinir sistemi gelişimi takip edilir.
Hamilelikte doğum kusurlarına müdahale edilebilir mi?
Genetik rahatsızlıkların ne anne karnında ne de doğduktan sonra herhangi bir tedavi seçeneği bulunmamaktadır. Bu yüzden ilk trimestr taramasından sonra riski yüksek çıkan annelere kesin tanı konulması için 'Non Invaziv Prenatal Test' önerilir. Bebekte bir hastalığın kesin tanısı konulduktan sonra bu sonuç aile ile paylaşılır. Eğer aile isterse yasal sınırlar içerisinde gebeliğini sonlandırma istemi hakkına sahiptir.
Yukarda bahsedilen enfeksiyon durumlarını anne ilk kez hamileyken geçiriyor ise o zaman hasta ile olabilecek ihtimaller masaya yatırılır. Bebekte oluşabilecek zararlar konuşulur. Bazı enfeksiyon etkenlerinin şu an için ilaç tedavisi ne yazık ki bulunmamaktadır. Antibiyotik veya antiviral ilaçlar ile tedaviler anne ve baba ile paylaşılır. Bu tedavilerle de tedavi oranı %100 değildir. Yine zihinsel bir problem yaratma ihtimali olan enfeksiyon etmeni ile karşılaşılmış ise yasalar bu aileye gebeliğini sonlandırma seçeneğini isteme hakkını vermiştir.
Anne karnında müdahale edilerek tedavi edilebilecek doğumsal kusurlar da vardır. Örneğin amniyotik bandı olan bir annenin bebeğinin kolu veya bacağı bu bant tarafından sıkıştırılmış ve bu uzvunun kan dolaşımı bozuluyor ise anne karnına kamera ile girilerek (laparoskopik ameliyat) bu bandın kesilerek uzuvun kurtarılması mümkündür.
Diğer taraftan bel bölgesinde oluşmuş bir omurga açıklığı varsa (lomber spina bifida) bunun ameliyat ile tedavisi doğum sonrasına da bırakılabilir, bebeğin durumuna göre yine laparoskopik ameliyatla anne karnındayken de yapılabilir.
Doğum kusurlarının tedavisi var mı?
Yukarıda da bahsettiğim gibi bazılarının tedavi seçenekleri vardır. Fakat tamamen tedavi etmek için yeterli değildir. Daha çok oluşan kusurların rehabilitasyon tedavileri vardır. Örneğin genetik bir sorunu olan bebeğin genetik yapısının düzeltilmesi mümkün değildir. Örneğin Down sendromunda kalp delikleri, barsak problemleri, konuşma gerilikleri gibi sorunlar oluşabilir. Bunların tedavisi için doğum sonrası çeşitli ameliyatlar gerekebilir. Konuşma ve öğrenme için terapiler verilmesi gerekebilir.
Enfeksiyonların neden olduğu fiziksel problemler için yine doğum sonrası ameliyatlar yapılabilir. Ama neden oldukları beyin ve sinir sistemi hasarı, göz tutulumuna bağlı oluşabilecek körlüklerin ne yazık ki tedavileri yoktur.
Doğumsal kalça çıkığı olan bebeklerin de yetişkinlik dönemlerinde bir dizi ameliyatlar geçirmeleri gerekecektir. Brakiyal plexus yaralanmasında doğum sonrası yapılacak fizik tedaviler ve rehabilitasyonlar ile çocukların kollarını kullanmaları sağlanabilir.
Doğumsal kusurlar önlenebilir mi?
Doğumsal kusurlar görüldüğünde aileleri ve tabi ki hasta bebeği çok zor ve meşakkatli bir tedavi süreci beklemekte ve her zaman doğum kusurlarının tam anlamıyla bir tedavisi olamamaktadır. Daha çok rehabilitasyon tedavileri ile oluşan kusurlar iyileştirilmeye çalışılarak bebekler hayata tutundurulmakta. Bu yüzden oluşmasını önlemeye yönelik alacağımız tedbirler hem çok basit olacaktır hem de bizleri büyük bir uğraştan kurtaracaktır. Genetik geçişli hastalıkları önlemek için ise yapabileceğimiz ne yazık ki herhangi bir şey yoktur. Bununla birlikte doğumda omuz takılması gibi durumlar önceden bilinemez. Ama iki durum haricindeki kusurlar için ise alabileceğimiz önlemler mevcuttur. Örneğin enfeksiyon etkenleri ile oluşabilecek hastalıklardan korunmak için yapabileceğimiz şeyler bulunmakta. Örneğin damlacık enfeksiyonu dediğimiz solunum yolu ile bulaşabilecek çocukluk çağı bulaşıcı hastalıklarından kendimizi koruyabiliriz. Örneğin çok kalabalık, havasız olduğunu düşündüğümüz ortamlardan gebelik esnasında uzak durmalıyız. Hasta olduğunu bildiğimiz kişilerle temas etmekten aynı ortamda bulunmaktan kaçınmalıyız. Temizliğin birinci kuralı ellerimizi yıkamaktır. Gün içerisinde ellerimizi sabunla bol bol yıkamalıyız. Diğer bir etken olan toxoplazma paraziti kedi dışkısı ile ve çiğ etler ile bulaşabilir. Bu sebeple çocuk oyun parklarında, kum havuzlarında bulunma ihtimali yüksektir. Ağız yoluyla alınabildiği için yine çiğ etle temastan sonra mutlaka ellerimizi ve çiğ etin değdiği bıçağı, kesme tahtasını güzelce temizlemek yeterli olacaktır. Tabii ki çocuğumuz varsa onu kum havuzuna ya da oyun parkına götüreceğiz, sadece dikkat etmemiz gereken oyun bittikten sonra güzelce hem kendimizi hem çocuğumuzu temizleyeceğiz.
Doğumsal kalça çıkığını önlemek için doğum sonrası yapılabilecek en iyi şey geniş ara bezi kullanmak olacaktır. Kullandığımız bebek bezlerinin bebeğimizin bacaklarını kurbağa gibi ayrık tutacak şekilde bağlamaya özen göstermeliyiz. Hala yapan aileleri gördüğüm için uyarmak istiyorum, kundak yaparak bebeği düz bir şekilde sarmaktan kaçınmalıyız. Bazı yörelerde ilk bebek yıkanması esnasında aile büyükleri yeni doğmuş bebeği ayaklarında tutarak aşağı doğru sallandırmakta, yine bu uygulama da daha çok taze olan bebeğin kalça eklemine zarar verecektir.
Nöral tüp defekti olarak sınıflandırdığımız, omurga ve sinir sistemi hastalıklarından korunmak için gebelik öncesi 3. aydan itibaren gebeliğin özellikle 12. haftasına kadar folik ast kullanımını ihmal etmemek gerekir.
Anne ve babalara tavsiyeler...
Teknolojinin gelişmesi beraberinde çiftlerin aktif çalışma hayatı içerisinde olması nedeniyle artık aileler 1-2 çocuk sahibi olmayı tercih etmekteler. Dolayısı ile gebelik dönemi olan 9 aylık sürecin çok çabuk geçerek hayatlarında 9 aylık bir hatıra olarak kalacağını öncelikle hatırlamalarını istiyorum. Bu şekilde düşünürler ise süreç daha kolay ve keyifli olarak geçecektir. Anne karnında hiçbir şey hissetmezken ultrasonda içinizdeki büyüyen şeyin hareketlerini görmek, onun kalp atışlarını dinlemek tarifi mümkün olmayan bir his olacaktır. İlerleyen zamanda karnınızla birlikte büyüdüğüne şahit olmak, hıçkırdığını hissetmek, onun için hazırlık yapmak sadece bu dokuz ay içerisinde yaşanabilecek şeyler. Dolayısı ile burada yazdığım daha çok önlemeye yönelik yapılabilecekleri ailelerin görev edinmesini öneririm.
Tüm çiftlere keyifli, sağlıklı bir gebelik ve lohusalık dönemi dilerim.
Doğumun en zor anları
Hep çok mutlu ve coşkulu doğum fotoğrafları görmeye alıştık. Peki ya doğumun o en zor, en yoğun anları?
YORUMLAR