Dr. Öğr. Üyesi Mehmet Şevki Uyanık, talasemi hakkında bilinmesi gerekenleri anlattı.

Talasemi nedir?

Talasemi, kırmızı kan hücrelerini yani alyuvarları etkileyen bir bozukluktur. Alyuvarlar kemiklerimizin içerisinde kemik iliği dediğimiz kısımda üretilirler. Alyuvarlar kanın içerisinde oksijeni taşıyan hücrelerdir. Oksijen alyuvarların içerisinde hemoglobin adını verdiğimiz bir molekül tarafından taşınır. Talasemide vücut bozuk hemoglobin üretir. Bu durum nedeniyle dokulara oksijen taşınamaz ve kansızlık gelişir.

“Talasemi çeşitlerinden ‘Beta Talasemi Majör’ en ağırıdır”

Talasemi, hastanın doğumunda vardır ve hasta bu hastalığı ömür boyu taşır. Bu hastalık, genetik bir hastalıktır. Talaseminin birçok çeşidi vardır. Bu çeşitliliğin sebebi hastalığın tuttuğu pek çok genin olması ve aneminin derinliğinin hastadan hastaya değişmesidir. Beta talasemi majör denilen tip, en ağır olan tiptir.

Beta Talasemi Majör'ün belirtileri nelerdir?

Semptomlar genellikle bebeklik çağında, doğumdan birkaç ay sonra başlar. Semptomlar arasında soluk cilt, huzursuzluk, büyüme geriliği, terleme, gözlerde sarılık ve kafa kaidesinde büyüme sayılabilir. Semptomların bazılarının nedeni normalde kan üretimi yapmayan kemik iliklerin (örneğin kafa kemiği) kan elemanı üretmek zorunda olmalarıdır.

Beta Talasemi Majör nasıl tedavi edilir?

Beta talasemi majörü olan ya da ağır anemiyle seyreden her hangi bir talasemi alt tipi olan hastalar kan nakli ile tedavi edilirler. Kan nakli için sağlıklı bir bireyden kan alınır ve sonrasında bu tam kanın alyuvarları ayırılarak hasta kişiye nakledilir. Her ne kadar kan nakilleri, beta talasemi majörlü hastalarda tedavinin en önemli basamağı olsa da beraberinde bazı yan etkileri getirir. Bunlardan ilki kan yoluyla bulaşan bulaşıcı hastalıklardır. Bu hastalıklar büyük oranda kan bankacılığının gelişmesi ile engellenir olmuştur. Bunun yanında kan naklinin bir diğer önemli yan etkisi kan nakli ile birlikte demirin de naklediliyor olması ve böylelikle hastalarda demir birikiminin olmasıdır. Demir talasemili kan alıcılarının kalp, karaciğer ve pankreas gibi organlarında birikerek olumsuzluklara neden olabilir. Bu olumsuzluklar arasında uzun dönemde ortaya çıkan kalp yetmezliği en önemli sağlık sorunudur. Günümüzde kalp yetmezliği talasemili kan alıcılarının en fazla ölüm nedenidir. Demir birikiminin önlenmesi için talasemili kan alıcıları düzenli olarak demiri bağlayarak vücuttan uzaklaştıran ilaçlar kullanmak zorundadırlar. Bu ilaçlar ağız yoluyla alınabildiği gibi cilt altından bir pompa yardımıyla 24 saat boyunca uygulanan şekillerde de kullanılabilir.

Kemik iliği nakli şart mıdır?

Ağır talasemi, bazen uyumlu verici varlığında kemik iliği nakli ile tedavi edilebilir. Kemik iliği naklinin bir diğer adı kök hücre naklidir. Bu yöntemde kemik iliğinin bozuk hemoglobin üreten hücrelerinin yerine sağlıklı hemoglobin üreten sağlıklı bireylerin kemik iliği hücreleri nakil edilir. Talasemisi olan her hastaya nakil uygulanmaz. Sadece ağır beta talasemisi olan ve uyumlu vericisi olan talasemili hastalara nakil şartlarını sağlaması durumunda bir doktor heyeti tarafından karar verilerek yapılır. Bazı talasemi majörlü hastalara ayrıca dalağın alınması amacıyla splenektomi (dalağın cerrahi olarak çıkarılması) işlemi bir tedavi olarak yapılır.

Taşıyıcılık var ise ne yapılmalı?

Bir kişinin talasemi hastası olabilmesi için talasemi bozukluğunu taşıyan anne ve babalarının bu bozuk geni kişiye aktarmaları gereklidir. Yani bir kişinin talasemi hastası olması için hem annesinin hem de babasının talasemi taşıyıcısı veya hastası olmaları gerekir. Ebeveyninden sadece birisinin taşıyıcı ya da hasta olması durumunda kişi sadece taşıyıcı olacaktır. Bu durumda kan değerleri kan naklini gerektirecek kadar düşmez ve genellikle düzenli doktor kontrolüne ihtiyaç duyulmaz. Ülkemizde evlilik öncesi talasemi taraması şart koşulmaktadır. Evlilik öncesi çiftlerden her ikisinde de talasemi taşıyıcılığı saptanırsa doğacak çocuğun talasemi hastası olması söz konusudur. Bu durumda ise talasemi taşıyıcısı olan çiftlerin evlilik öncesi genetik hekimi tarafından değerlendirilmeleri ve gebeliğin doktor kontrolünde tüp bebek yöntemleri ile sağlanması ve talasemi hastası olacak embriyonun uzaklaştırılarak sağlıklı embriyonun anne rahmine bırakılması ile sağlıklı bebek sahibi olunabilir. Dolayısıyla talasemi taşıyıcısı olan çiftlerin evlenmelerinde sakınca yoktur. Fakat hastalıklı birey sahibi olmamak için genetik danışmanlık şarttır.

Türkiye’de kaç Talasemi hastası var?

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Akdeniz anemisi (Talasemi) hastalığına ilişkin bilgiler verdi.

Akdeniz anemisi (Talasemi) hastalığının genetik bir hastalık olduğunu ve anne-babadan kalıtım yoluyla çocuklara geçtiğini belirten Prof. Dr. Serdar Ceylaner, “Akdeniz anemisi yani Talasemi hastalarında, kan hücreleri normalden daha küçük ve daha soluk renklidir. Bu hastalıkta ayrıca kırmızı kan hücrelerinin sayısı azalır ve bu da kanın oksijen taşıma kapasitesini azaltır. Hemoglobin, kanımızda oksijen taşıyan proteinlerin bir bileşenidir. Akdeniz anemisi, hemoglobin yapısındaki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve hemoglobinin normal şekilde üretilememesine neden olur” dedi.

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Alfa ve Beta Akdeniz anemisi olmak üzere iki tipinin var olduğunu belirterek şunları ifade etti: “Alfa Akdeniz anemisi, alfa globin zincirlerinin eksikliğinden kaynaklanırken, Beta Akdeniz anemisi, beta globin zincirlerinin eksikliğinden kaynaklanır. Her iki hastalık da kalıtsal bir şekilde aktarılır. Türkiye, Akdeniz anemisi hastalığı ile mücadele etmek için birçok önlem almıştır. Bunlar arasında genetik danışmanlık, erken teşhis ve taşıyıcı taraması gibi programlar yer alır. Ancak, Akdeniz anemisi hala Türkiye'nin birçok bölgesinde yaygın olarak görülen bir hastalıktır. Akdeniz anemisi, Türkiye'de genetik bir hastalık olarak yaygın olmasının nedeni, Türkiye'nin tarih boyunca farklı kültürlerin ve ırkların etkisi altında kalması ve taşıyıcıların sıtmaya dirençli olmasıdır. Bu etkileşimler, Akdeniz anemisi genlerinin yayılmasına neden olmuştur.

Türkiye'deki Akdeniz anemisi genetik ilişkisi, özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde daha da belirgin hale gelir. Akraba evlilikleri, genetik hastalıkların yayılmasına neden olabilir, çünkü aynı ailelerdeki insanlar benzer genlere sahip olma olasılığı daha yüksektir. Türkiye'de Akdeniz anemisi sık görülen bir türü olan Beta Akdeniz anemisi nedeniyle yüzlerce çocuk her yıl hayatını kaybediyor. Türkiye'de tahmini 2 milyon taşıyıcı ve yaklaşık 5.000-7.000 Beta Akdeniz anemisi hastası olduğu tahmin edilmektedir. Akdeniz anemisi hastalığı, erken teşhis edilip tedavi edilmediği takdirde ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu nedenle, Akdeniz anemisi hastalığından şüphelenen kişilerin derhal bir sağlık uzmanına başvurması öneriyorum.”

Akdeniz anemisi hastalığı nasıl azaltılır?

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Akdeniz anemisi hastalığının azaltılması için aşağıdaki önlemleri sıraladı:

Genetik danışmanlık: Akdeniz anemisi hastalığı, genetik bir hastalıktır ve kalıtsal özelliklerle ilgilidir. Bu nedenle, Akdeniz anemisi taşıyıcılığı riskinin değerlendirilmesi ve ailelerin genetik danışmanlık alması önemlidir. Genetik danışmanlık, akraba evliliği gibi risk faktörlerinin belirlenmesi ve hastalığın nasıl önlenebileceği konusunda bilgi verir.

Tarama programları: Akdeniz anemisi hastalığı, bebeklik döneminde tespit edilebilir. Yenidoğan tarama programları, Akdeniz anemisi hastalığının erken teşhis edilmesini sağlar ve tedavi sürecinin daha erken başlatılmasına yardımcı olur.

Düzenli kan bağışı: Akdeniz anemisi hastaları, kan nakli veya transfüzyon yoluyla tedavi edilirler. Bu nedenle, düzenli kan bağışı yapmak, Akdeniz anemisi hastalarının hayatta kalma şansını artırır. Ayrıca, kan bağışı yoluyla Akdeniz anemisi taşıyıcılığı olan bireylerin tespit edilmesi de mümkündür.

Eğitim programları: Akdeniz anemisi hastalığı hakkında bilgi sahibi olmak, hastalığın önlenmesi ve kontrol altına alınması için önemlidir. Toplumda, özellikle akraba evliliği yoluyla Akdeniz anemisi hastalığının yaygın olduğu bölgelerde, eğitim programları düzenlenmeli ve bilgilendirici materyaller hazırlanmalıdır.