Talasemi nedir?

"Talasemi ne demek? Talasemi minör nedir? Talasemi taşıyıcısı nedir?" Talasemi hastalığı hakkında merak ettiğiniz her şey haberimizde!

Talasemi'ye dair bilmeniz gereken şeyler var!

Okan Üniversitesi Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Mehmet Şevki Uyanık, talasemi hakkında bilinmesi gerekenleri anlattı.

 

Talasemi nedir?

 

Talasemi, kırmızı kan hücrelerini yani alyuvarları etkileyen bir bozukluktur. Alyuvarlar kemiklerimizin içerisinde kemik iliği dediğimiz kısımda üretilirler. Alyuvarlar kanın içerisinde oksijeni taşıyan hücrelerdir. Oksijen alyuvarların içerisinde hemoglobin adını verdiğimiz bir molekül tarafından taşınır. Talasemide vücut bozuk hemoglobin üretir. Bu durum nedeniyle dokulara oksijen taşınamaz ve kansızlık gelişir.

 

Talasemi çeşitlerinden ‘Beta Talasemi Majör’ en ağırıdır”

Talasemi, hastanın doğumunda vardır ve hasta bu hastalığı ömür boyu taşır. Bu hastalık, genetik bir hastalıktır. Talaseminin birçok çeşidi vardır. Bu çeşitliliğin sebebi hastalığın tuttuğu pek çok genin olması ve aneminin derinliğinin hastadan hastaya değişmesidir. Beta talasemi majör denilen tip, en ağır olan tiptir.

 

Beta Talasemi Majör'ün belirtileri nelerdir?

 

Semptomlar genellikle bebeklik çağında, doğumdan birkaç ay sonra başlar. Semptomlar arasında soluk cilt, huzursuzluk, büyüme geriliği, terleme, gözlerde sarılık ve kafa kaidesinde büyüme sayılabilir. Semptomların bazılarının nedeni normalde kan üretimi yapmayan kemik iliklerin (örneğin kafa kemiği) kan elemanı üretmek zorunda olmalarıdır.

 

Beta Talasemi Majör nasıl tedavi edilir?

 

Beta talasemi majörü olan ya da ağır anemiyle seyreden her hangi bir talasemi alt tipi olan hastalar kan nakli ile tedavi edilirler. Kan nakli için sağlıklı bir bireyden kan alınır ve sonrasında bu tam kanın alyuvarları ayırılarak hasta kişiye nakledilir. Her ne kadar kan nakilleri, beta talasemi majörlü hastalarda tedavinin en önemli basamağı olsa da beraberinde bazı yan etkileri getirir. Bunlardan ilki kan yoluyla bulaşan bulaşıcı hastalıklardır. Bu hastalıklar büyük oranda kan bankacılığının gelişmesi ile engellenir olmuştur. Bunun yanında kan naklinin bir diğer önemli yan etkisi kan nakli ile birlikte demirin de naklediliyor olması ve böylelikle hastalarda demir birikiminin olmasıdır. Demir talasemili kan alıcılarının kalp, karaciğer ve pankreas gibi organlarında birikerek olumsuzluklara neden olabilir. Bu olumsuzluklar arasında uzun dönemde ortaya çıkan kalp yetmezliği en önemli sağlık sorunudur. Günümüzde kalp yetmezliği talasemili kan alıcılarının en fazla ölüm nedenidir. Demir birikiminin önlenmesi için talasemili kan alıcıları düzenli olarak demiri bağlayarak vücuttan uzaklaştıran ilaçlar kullanmak zorundadırlar. Bu ilaçlar ağız yoluyla alınabildiği gibi cilt altından bir pompa yardımıyla 24 saat boyunca uygulanan şekillerde de kullanılabilir.

 

Kemik iliği nakli şart mıdır?

 

Ağır talasemi, bazen uyumlu verici varlığında kemik iliği nakli ile tedavi edilebilir. Kemik iliği naklinin bir diğer adı kök hücre naklidir. Bu yöntemde kemik iliğinin bozuk hemoglobin üreten hücrelerinin yerine sağlıklı hemoglobin üreten sağlıklı bireylerin kemik iliği hücreleri nakil edilir. Talasemisi olan her hastaya nakil uygulanmaz. Sadece ağır beta talasemisi olan ve uyumlu vericisi olan talasemili hastalara nakil şartlarını sağlaması durumunda bir doktor heyeti tarafından karar verilerek yapılır. Bazı talasemi majörlü hastalara ayrıca dalağın alınması amacıyla splenektomi (dalağın cerrahi olarak çıkarılması) işlemi bir tedavi olarak yapılır.

 

Taşıyıcılık var ise ne yapılmalı?

 

Bir kişinin talasemi hastası olabilmesi için talasemi bozukluğunu taşıyan anne ve babalarının bu bozuk geni kişiye aktarmaları gereklidir. Yani bir kişinin talasemi hastası olması için hem annesinin hem de babasının talasemi taşıyıcısı veya hastası olmaları gerekir. Ebeveyninden sadece birisinin taşıyıcı ya da hasta olması durumunda kişi sadece taşıyıcı olacaktır. Bu durumda kan değerleri kan naklini gerektirecek kadar düşmez ve genellikle düzenli doktor kontrolüne ihtiyaç duyulmaz. Ülkemizde evlilik öncesi talasemi taraması şart koşulmaktadır. Evlilik öncesi çiftlerden her ikisinde de talasemi taşıyıcılığı saptanırsa doğacak çocuğun talasemi hastası olması söz konusudur. Bu durumda ise talasemi taşıyıcısı olan çiftlerin evlilik öncesi genetik hekimi tarafından değerlendirilmeleri ve gebeliğin doktor kontrolünde tüp bebek yöntemleri ile sağlanması ve talasemi hastası olacak embriyonun uzaklaştırılarak sağlıklı embriyonun anne rahmine bırakılması ile sağlıklı bebek sahibi olunabilir. Dolayısıyla talasemi taşıyıcısı olan çiftlerin evlenmelerinde sakınca yoktur. Fakat hastalıklı birey sahibi olmamak için genetik danışmanlık şarttır.

 

 

Basit bir test talasemiyi önlüyor

 

Acıbadem Altunizade Hastanesi İç Hastalıkları ve Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Siret Ratip, sağlıklı nesillere ulaşabilmek için başta riskli bölgelerde yaşayan kişiler olmak üzere, ailesinde talasemi hastası ya da taşıyıcısı olan kişilerin hamile kalmadan ve mümkünse evlilik öncesinde mutlaka tarama testlerinden geçmeleri gerektiğinin altını çiziyor.

 

Prof. Dr. Siret Ratip, hastalığın tedavisinde de son yıllarda önemli gelişmeler yaşandığını işaret ediyor. Ülkemizdeki genetik geçiş gösteren hastalıklar sıralamasına öncülük eden talasemi, hayat boyu devam etmesinin yanı sıra, doğru tedavi uygulanmadığı taktirde yaşam kayıplarına kadar ulaşan sonuçlar doğurabilen ciddi bir sorun.

 

Sağlıklı nesiller için talasemi testi yaptırın

Talasemi genine sahip olmanın hastalığın görüleceği anlamına gelmediğini söyleyen Prof. Dr. Siret Ratip, anne ya da babadan gelen tek genle talasemi taşıyıcıyı olarak ömür boyu sağlıklı yaşamanın mümkün olabildiğine dikkat çekiyor. Bununla birlikte her biri taşıyıcı olan çiftlerin evlenmesi halinde doğacak çocuklarla ilgili tablo biraz farklılaşıyor. İstatistiklere göre bu çocukların taşıyıcı olarak doğma ihtimali yüzde 50 iken, hastalıklı olma ihtimali yüzde 25 seviyesinde gerçekleşiyor. Artık bu sonucun oluşmasının önüne geçilebildiğini söyleyen Prof. Dr. Siret Ratip sözlerine şöyle devam ediyor: “Evlilik öncesi yapılacak kontrollerde riskler belirlendiği için gebelik oluşmadan önce gerekli önlemleri almak mümkün olabiliyor. Gebelik esnasında artık standart olan bebeğin talasemi açısından test edilmesi dışında son yıllarda embriyo genetiği üzerindeki gelişmeler ve Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemiyle taşıyıcı olan çiftlerin de sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanabiliyor.”

  

Anemi, en önemli belirteç

Talaseminin en karakteristik belirtisinin anemi olduğunu söyleyen Prof. Dr. Siret Ratip, şu bilgileri veriyor: “Hücrelere yeterli miktarda oksijen gitmediği için kişi kendini sürekli yorgun ve zayıf hissediyor. Bununla birlikte, cildin soluk ya da sarıya yakın bir renk alması, yüz bölgesindeki kemik deformiteleri, gelişme geriliği, karında şişlik ve idrarın koyu renk olması talasemi hastasında görülebilen belirtiler arasında yer alıyor. Bununla birlikte karaciğer ve dalağın büyümesi, safra kesesinde taş oluşması, deride koyulaşma ve gelişme geriliği erken çocukluk döneminde hastalığı gösteren işaretler arasında yer alıyor.”

 

Tedaviyle gelişme geriliğinin de önüne geçiliyor

Hastanın hemoglobin düzeyini istenen seviyede tutabilmek için sürekli kan transfüzyonu tedavisi uygulanması gerekiyor. Bu sayede olası komplikasyonların engellenebildiğini ve çocuklarda herhangi bir gelişme geriliği yaşanmasının da önlenebildiğini belirten Prof. Dr. Siret Ratip, “Ancak tedavide, düzenli kan alımına bağlı hastanın demir düzeyleri yükselebiliyor. Bunun önüne geçmek ve fazla demirin vücuttan atılımını sağlamak için ilaç tedavisinden yararlanıyoruz. Demiri vücuttan atmak için kullanılan ilaç tedavisinin artık ağızdan alınabilmesi artık talasemide son yıllardaki en önemli gelişmelerden birisi olmuştur. ”Kök hücre naklindeki gelişmelerin de tedavide yerine aldığını hatırlatan Prof. Dr. Siret Ratip, ciddi talasemi ile doğan çocuklar da dahil olmak üzere uygun vakalarda hematopoetik kök hücre naklinin kesin sonuç alınabilen bir tedavi seçeneği olduğunu anlatıyor.

 

Düzenli takip gerekiyor

Talasemi ömür boyu süren ve mutlaka tedavi edilmesi gereken bir hastalık. Ancak tedavi edilmemesi durumunda, vücutta yarattığı hasar nedeniyle, diyabet, tiroid ve paratiroid bezlerinin az çalışması, cinsel gelişim bozuklukları, fibroz ve siroz gibi karaciğer hastalıkları, iskelet sistemi deformiteleri gibi çok ciddi sorunlar ortaya çıkabiliyor. Bu nedenle hastanın olası endokrin problemlerine karşı izlenmesi ve safra kesesi, karaciğer, kalp gibi organların da düzenle görüntüleme testlerinden geçirilmesi önem taşıyor. Talasemi hastalarında tedavileri boyunca düzenli demir düzeylerinin takibinin yanı sıra, kalsiyum ve D vitamini açısından da izlenmeleri ve ihtiyaç duyulduğunda da destek tedavileri uygulanması gerekiyor. Prof. Dr. Siret Ratip, tüm talasemi hastalarının mutlaka hepatit A ve B aşılarının yapılması gerektiğine dikkat çekiyor.

 

Türkiye’de her 40 kişiden birinde bu gen var

Talasemi, dokulara oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün yapımının genetik bir hasar sonucu bozulması ya da yetersizlik oluşması durumunda gelişiyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre, ülkemizde 1 milyon 300 bin taşıyıcı ve 5 bine yakın da talasemi hastası bulunuyor. Bölgesel dağılım açısından bakıldığında da Akdeniz ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde yoğunluğun arttığı görülüyor. Türkiye genelinde 40-50 kişide bir kişi hastalığa neden olan geni taşırken, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde her 10 kişiden birinin bu genlere sahip olduğu biliniyor.

 

 

Facebook Yorumları
Yorumlar
0
Onay Bekleyenler
0

  • Şiddete maruz kalan kadın ne yapmalı? Av. Aybike Şatır Oskay anlatıyor.
    Şiddete maruz kalan kadın ne yapmalı? Av....

    Süresi : 33:33 İzlenme : 344

  • Anne Bebek Nefes Çalışması...
    Anne Bebek Nefes Çalışması...

    Süresi : 14:15 İzlenme : 1758

  • Bebek bakımında en sevmediğiniz konu nedir?
    Bebek bakımında en sevmediğiniz konu nedir?

    Süresi : 00:55 İzlenme : 1514

  • Vajinismus nedir, nasıl tedavi edilir?
    Vajinismus nedir, nasıl tedavi edilir?

    Süresi : 01:37 İzlenme : 3173

  • Prof. Dr. Bahçeci: Tüp bebek tedavisi kaç kez denenmelidir?
    Prof. Dr. Bahçeci: Tüp bebek tedavisi kaç...

    Süresi : 05:14 İzlenme : 1302

hthayat.haberturk.com internet sitesinde yayınlanan yazı, haber, video ve fotoğrafların her türlü hakkı Haberturk Gazetecilik A.Ş.’ye aittir. İzin alınmadan, kaynak gösterilerek dahi iktibas edilemez. Copyright © 2018 - Üretim ve Tasarım Bilgi Grubu
Yukarı Git
HTHayat Mobil Sürümüne Dön