Otizm, onlarca yıldır hem klinik açıdan hem de genetik düzeyde oldukça karmaşık bir tablo sunuyor. Şimdiye kadar yapılan araştırmalar, bu spektrumun bireyden bireye değişen yüzlerce özelliğini açıklamakta yetersiz kalıyordu. Ancak Princeton Üniversitesi ile Simons Vakfı’nın ortak yürüttüğü yeni bir araştırma, bu tabloyu daha anlaşılır hale getirecek güçlü bir model ortaya koydu.

Araştırmacılar, 5.000’den fazla otizmli çocuğun yer aldığı SPARK adlı büyük bir kohort çalışmasından elde edilen verileri analiz ederek, otizmin biyolojik ve klinik olarak birbirinden ayrışan dört alt tipini tanımladı. Geliştirilen güçlü bir hesaplamalı model sayesinde, bireylerin 230’dan fazla sosyal, davranışsal ve gelişimsel özelliği dikkate alınarak gruplandırılması sağlandı. Bu çalışma, genetik ve klinik verileri entegre ederek otizmin daha erken, doğru ve kişiselleştirilmiş biçimde ele alınabileceği bir dönemin kapısını aralıyor.

Dört alt tip, dört farklı gelişim ve farklı genetik öyküler

Araştırmaya göre otizmin dört ana alt tipi şöyle tanımlanıyor:

1. Sosyal ve Davranışsal Zorluklar Grubu (yaklaşık %37)

Bu bireylerde otizmin temel belirtileri olan sosyal etkileşim zorlukları ve tekrarlayıcı davranışlar görülüyor. Ancak gelişimsel dönüm noktalarına (yürüme, konuşma gibi) otizmli olmayan çocuklarla benzer zamanda ulaşıyorlar.

Sıklıkla DEHB, anksiyete, depresyon ve obsesif kompulsif bozukluk gibi eşlik eden psikiyatrik durumlar da gözlemleniyor.

2. Gelişimsel Gecikmeli Karma ASD Grubu (yaklaşık %19)

Bu grup, yürüme veya konuşma gibi gelişimsel kilometre taşlarına daha geç ulaşsa da, anksiyete ya da davranış bozuklukları göstermiyor. “Karma” ifadesi, bu gruptaki bireyler arasında sosyal ve davranışsal özellikler açısından farklılıklar bulunmasına işaret ediyor.

3. Orta Düzey Zorluklar Grubu (yaklaşık %34)

Bu bireyler otizme özgü davranışlar sergiliyor ancak diğer gruplara göre daha hafif düzeyde. Gelişimsel ilerlemeleri genellikle normal seyrediyor ve eşlik eden psikiyatrik rahatsızlıklar çok nadir görülüyor.

4. Geniş Etkilenmiş Grup (yaklaşık %10)

Bu en küçük gruptaki bireyler çoklu ve ciddi zorluklarla karşı karşıya: gelişimsel gecikmeler, sosyal ve iletişim problemleri, tekrarlayıcı davranışlar ve anksiyete, depresyon gibi psikiyatrik durumlar bir arada görülüyor.

Bu alt tiplerin yalnızca klinik değil, genetik düzeyde de birbirinden ayrıştığı gösterildi. Örneğin Geniş Etkilenmiş grup, ebeveynden miras alınmayan “de novo”, yani yeni mutasyonları en yüksek oranda taşıyor. Buna karşılık, Gelişimsel Gecikmeli Karma ASD grubunda nadir kalıtsal varyantlara daha sık rastlanıyor. Bu bulgular, yüzeyde benzer görünen belirtilerin aslında çok farklı biyolojik mekanizmalara dayanabileceğini gösteriyor.

Genetik etkiler farklı zamanlarda devreye giriyor

Çalışma yalnızca alt tipleri değil, bu tiplerde genetik etkilerin beyin gelişiminin hangi aşamasında devreye girdiğini de araştırıyor. Örneğin, Sosyal ve Davranışsal Zorluklar grubundaki çocuklarda genetik mutasyonlar daha geç, çocukluk döneminde aktifleşen genlerde görülüyor. Bu da otizmin bazı alt tiplerinde biyolojik mekanizmaların doğum sonrası dönemde ortaya çıktığına işaret ediyor.

Araştırmacılara göre, geçmişte yapılan genetik çalışmaların yetersiz kalmasının nedenlerinden biri, otizmin aslında birden fazla biyolojik öyküden oluştuğunun fark edilmemesiydi. Tüm bireyleri aynı biyolojik kategoriye yerleştirmek, farklı genetik bulmacaların iç içe geçmesine neden oluyordu.

Kişiselleştirilmiş yaklaşımın yolu açılıyor

Araştırma ekibi, bu verilerle artık otizmin biyolojik temelden klinik belirtilere uzanan seyrini daha iyi haritalayabileceklerini belirtiyor. Otizmin dört ayrı alt tipe ayrılması, hem tanı sürecinde daha net öngörüler sunabilir hem de tedavi planlamasında kişiye özel yaklaşımların önünü açabilir.

Aileler içinse bu bulgular, çocuklarının geleceğiyle ilgili daha somut bir yol haritası sunabilir. Hangi alt tipe ait olduklarını bilmek, çocuğun yaşayabileceği belirtileri öngörmeyi, hangi tedavi yöntemlerinin daha etkili olacağını belirlemeyi ve okuldaki ya da iş yaşamındaki destek planlarını özelleştirmeyi kolaylaştırabilir.

Bu çalışma, sadece otizm değil, heterojen yapıya sahip diğer nöro-gelişimsel bozukluklar için de benzer şekilde klinik açıdan anlamlı alt tiplerin belirlenebileceğini ortaya koyuyor. Otizmin genetik programlarını çözmek için geliştirilen bu yaklaşım, yeni bilimsel ve klinik keşiflerin kapısını aralıyor.

Kaynak: "Four hidden types of autism revealed — and each tells a different genetic story". Şuradan alındı: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/07/250724040455.htm. (24.07.2025).