Fenilketonüri, (PKU da denir) zihinsel özür yaratabilen kalıtsal bir metabolik hastalık. Erken teşhis, bu hastalıkta çok önemli. Ayrıca, teşhisi de çok basit.

Konuyla ilgili Hacettepe Üniversitesi Beslenme ve Diyetetik Bölümü Diyetetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Gülden Köksal’a danıştım. Gülden Köksal, Türkiye Diyetisyenler Derneği, Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği gibi birçok derneğin ve vakfın kuruluş çalışmalarına katılmış ve pek çoğunda yönetim kurulu üyeliğini sürdürüyor. Köksal, bu rahatsızlığın dünyada en fazla Türkiye’de görüldüğünü ve Türkiye’de 4500 bebekten birinin fenilketonüri hastalığı taşıdığını belirtiyor. Akraba evliliğini de hastalığın önemli nedenlerinden biri olarak gösteriyor. Yılda 300-400 yenidoğanın bu hastalıkla doğuyor. Bu da hiç azımsanacak bir rakam değil.

Fenilketönuri teşhisi nasıl konur?

Bebeğin doğumunu izleyen ilk 24-48 saat anne sütünü aldıktan sonra topuğundan iki damla kan alınır ve teşhis bu yöntemle yapılır. Annenin ilk bebeği bu hastalıkla doğmuşsa diğer hamileliklerinde hastalığın riskleri konusunda aile bilgilendirilir. Tedavinin amacı besin yoluyla alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki düzeyini normal sınırlarda tutmak. Böylece olabilecek toksik (hastalık yapıcı) artıkları oluşturmamak. Hastalara özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanarak bir beslenme programı uygulanır ve diyet bebeğin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artar ve merkezi sinir sistemi korunur.

Besin düzenine dikkat edilmezse neler olabilir?

Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi tolere edemiyor. Bu sebeple kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve artıkları birçok belirti ortaya çıkarır. Çocuğun gelişmekte olan beynini tahrip eder ve ileri derecede zihinsel engelli olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok hasara yol açabilir. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda, beşinci ve altıncı aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Ne yazık ki bu rahatsızlık hala toplumumuzda yeterince bilinmiyor ve birçok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep oluyor.

Elinizin altında olmalı!

Bu hastalığına yakalanan bebekler, çocuklar ve hasta yakınları için yeni bir beslenme rehberi çıktı. Proteinli hiçbir besini yiyemeyenlere eğitici ve renkli bir yeme dünyası sunan kitap; Hacettepe Üniversitesi Beslenme ve Diyetetik Bölümü Diyetetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Gülden Köksal tarafından hazırlandı. ‘Fenilketonüri ile Lezzet Yolculuğu’ kitabı, kısıtlı besinlerle zor olan lezzeti yakalamaya çalışırken uygulaması zor bir tıbbi beslenme tedavisini keyifli hale getiriyor.