Türkiye’nin ilk Kallmann Sendromu Konferansı, 14 Nisan 2018’de Sakıp Sabancı Müzesi The Seed etkinlik alanında gerçekleşti. Konferansın açılışı Kallmann Platformu’na gönüllü olarak destek veren yapımcı, haber spikeri Ceren Akdağ’ın sunumu ve tiyatro sanatçısı Köksal Ünal’ın sahne performansı ile başladı. Kallmann hastalarında gözlenen hem fizyolojik, hem de psikolojik yıkımlara gönderme yapan sahne performansı katılımcılar tarafından büyük ilgi gördü. İşte konferanstan notlar...

Kallmann nedir?

Kallmann sendromu doğuştan olan ve erkeklerde 10 binde bir, kadınlarda 50 binde bir sıklıkta görülen bir hastalık. En basit anlatımla, cinsiyetle ilgili hormonlarla ilgili sorun nedeniyle ergenliğe girmeyi engelliyor. Koku alamama sorununun da eşlik ettiği hastalıkta, cinsiyetle ilgili gelişim aksıyor.

“Kallmann Sendromu teşhisi kolay koyulmuyor”

Biyomedikal bilimci ve Kallmann hastası, aktivist Neil Smith; “Biz işe ‘Bu hastalık neden konuşulmuyor?’ sorusu ile başladık. Bu sendromu başkalarıyla paylaşmayan, kendini yalnız hisseden insanlara yardımcı olmaya çalıştık. Arkadaşlara, hastalara, doktorlarla nasıl konuşulması gerektiğini anlatıyoruz. Hem hekimlerin hem insanların nadir hastalıkların farkında olmasına yardımcı olmaya çalışıyoruz. Kallmann Sendromu teşhisi kolay koyulmuyor. Yaklaşık 30 tane gen, Kallmann Sendromu’na sebep olabiliyor. Teşhisi bu kadar zor olduğundan, bazı hastalar öğrenemeyebiliyor. Sendromun en dikkat edilmesi gereken etkilerinden biri, psikoloji boyutu. Bu sendrom, psikolojik olarak bizi çok etkiliyor çünkü yetişkinlik dönemini kaçırıyoruz. Sonraki dönemde özgüven eksikliği meydana geliyor ve sürekli yeterli olmadığınızı düşünüyorsunuz. Beraberinde de sosyal açıdan izole olmaya başlıyorsunuz. Tüm bunları yaşarken sizi rahatlatan tek şey, yalnız olmadığınızı bilmek. Bu yüzden hastalar ve Avrupa’daki uzman doktorlar ile birlikte çalışmalar yapıyoruz, toplantılar düzenliyoruz. Bu konuda bilgilendirmeler yaparak Kallmann Sendromu’nu duyurmaya ve fark yaratmaya çalışıyoruz” açıklamalarında bulundu.

“Burnumuzla koku alırken dış dünyayı kaydediyoruz”

KBB Uzmanı Doç. Dr. Aytuğ Altundağ: “Doğumsal koku kayıplarının bir alt başlığıdır Kallmann Sendromu... Kallmann hastalığında iki tür koku kaybı oluyor. Bir tanesi anosmi, hiç koku alamamak. Bir tanesi de hiposmi; yani az koku almak. Kallmann hastalarına en çok askeri hastenelerde ulaşabiliyorsunuz çünkü sevkli hastalar genellikle orada bulunuyor. Kallmann hastalarında beyinde yer alan koku soğancığı gelişmemiş oluyor. Çeşitli koku testleri yaparak, doktorlar olarak hastalara doğru Kallmann teşhisi koymaya çalışıyoruz. Peki koku duyusunu kaybedersek neyi kaybediyoruz? Hastalarda, beslenme alışkanlıkları, çevresel faktörlerden korunma, sosyal yaşama adaptasyon, üreme- cinsel aktivitelerine kadar geniş yelpazede eksiklikler meydana geliyor” dedi.

“Kallmann Sendromu tedavi edilebilir”

Japon Psikiyatri alanındaki deneyimlerini çocuk psikiyatri alanında da uygulayan ve bu konuda bir çok çalışmaya katılan Dr. Mamoru Takakusagı; “Kallmann Sendromu hakkında bilmemiz gereken en önemli şeylerden biri de kadın ve erkeklerde farklı özelliklerde görülürken, ortak tek belirtisi anosmi (koku almama) rahatsızlığı olmasıdır. 30 ve 40 yaşlarındaki hastalarda gözlemlediğim en büyük özellik, aşağılık kompleksi oldu. Algılananın aksine, hastaların zekâlarında bir gerilik asla gözükmez, psikoz ve cinsiyet kimliği sorunu rapor edilmez. Kallmann Sendromu tedavi edilebilir bir bozukluktur. Erken teşhis, doğru tedavi, finansal destek ve Kallmann Sendromu’nu anlamak, endokrin tedavisinin en önemli faktörleridir” ifadelerini kullandı.

“Kallmann sendromlu hastalar çocuk sahibi olabilir”

Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Üroloji Anabilim Dalı öğretim üyesi Dr. Hakan Hakkı Taşkapu “Sendrom; KAL-1 gen mutasyonuyla ilişkili olup beraberinde, yarık damağın eşlik ettiği orta hat yüz defekti, renk körlüğü, sağırlık ve renal agenezi de bulunabilir. Anosmi (koku almama) olan olgularda nöron gelişiminde rol oynayan başlıca genlerin değerlendirilmesi ön plana çıkmaktadır. Ayrıca hipozmik olgularda hem nöronların gelişimi hem de nöroendokrin salınımda rol oynayan genlerde yaşanan sorunlar, fizyopatolojik olarak Kallmann ile normozmik İHH arasında bir tabloyu ortaya koymaktadır. Ejakulatta sperm görülme zamanı tedaviye başlanmasından itibaren 6 ile 18 ay arasında olup, genellikle doğru tedaviyle ve kadın faktörde bir gebelik için bir engel yoksa en geç 24 ayda evde gebelik sağlanabilir. Gebelik ve doğum sonrası için yerine koyması tedavisi bırakılıp cinsel ve genel sağlık için dışarından testosteron tedavisi başlanarak hasta belirli periyotlarda takip edilmelidir” şeklinde konuştu.