İstanbul Florence Nightingale Hastanesi Yeni Doğan Uzmanı Uzm. Dr. Ozan Uzunhan Propiyonik asidemiye dair bilgiler verdi.

Propiyonik asidemi, propiyonil koenzim-A karboksilaz adı verilen bir enziminin doğuştan eksik olmasına bağlı olarak gelişen genetik geçişli bir hastalıktır. Bu enzimin eksik olmasına bağlı olarak vücutta amino asit metabolizmasının bir ara ürünü olan propiyonik asit birikimi olur ve buna bağlı olarak da hastalık belirtileri ortaya çıkar.

Propiyonik asidemi belirtileri nelerdir ?

Hastalığın ağır tiplerinde belirtiler yaşamın ilk günlerinde ortaya çıkar. Beslenme güçlüğü, kusma, vücutta gevşeklik, sürekli uyku hali, vücudun susuz kalması, solunum güçlüğü, kanda asit birikimi şeklindeki belirti ve bulgularla kendini gösterebilir ve tedavisiz kalırsa hızla komaya ilerleyip ölüme yol açabilir. Hastalığın seyri sırasında epileptik nöbetler görülebilir. Protein ara ürünü olduğundan yüksek proteinli beslenme belirtileri artırır ve akut ataklara sebep olur. Benzer ataklar enfeksiyonlarla da tetiklenebilir. Tüm bu atakların sonunda ileri yaş çocuklarda orta-ağır zeka geriliği, kas güçsüzlüğü veya kasılmalar tarzında nörolojik bulgular karşımıza çıkabilir.

Propiyonik asideminin nedenleri nelerdir? Propiyonik asidemi tanısı nasıl konulur ?

Bu hastalık genetik geçişli bir hastalık olduğu için ülkemizde bilinen en önemli sebebi akraba evlilikleridir. Akraba evlilikleri ile bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı artmaktadır. Yenidoğan tarama programlarıyla henüz belirtiler ortaya çıkmadan hastalar yenidoğan döneminde teşhis edilebilmektedir.

Ülkemizde Sağlık Bakanlığı yenidoğan tarama programı kapsamında topuktan alınan kan örneği ile 4 farklı hastalık taranabilmekte ancak propiyonik asidemi taraması yapılmamaktadır. Bunun için genişletilmiş yenidoğan metabolik taraması olarak adlandırılan bir program dahilinde Tandem MS adı verilen bir topuk tarama testi yapılabilmekte ve propiyonik asidemi yanı sıra başka birçok doğuştan metabolik hastalık taranabilmektedir. Genişletilmiş yenidoğan metabolik tarama programı şimdilik sadece belirli sağlık kuruluşlarında yenidoğan her bebeğe uygulanmaktadır. Kardeşinde propiyonik asidemi genetik tanısı olduğu bilinen fetuslar için anne karnında tanı da mümkün olabilmektedir. Tanı için idrar organik asit analizinde belirli asitlerin idrarda arttığını göstermek önemlidir. Kesin tanı için enzim aktivitesi ölçülebilir ve genetik mutasyonu saptamaya yönelik genetik inceleme yapılabilir.

Propiyonik asidemi hastalığının tedavisi var mıdır?

Propiyonik asideminin kesin tedavisi olmamakla birlikte erken tanı ve doğru tedavi yaklaşımları ile normale yakın bir yaşamın sağlanması mümkündür. Bu hastalığa sahip çocukların izlem ve tedavilerinin mutlaka çocuk beslenme ve metabolizma uzmanı hekimler tarafından yapılması çok önemlidir.

Kronik tedavide düşük proteinli beslenme, karnitin desteği önemlidir. Vücut için mutlaka alınması gereken protein yapı taşları olan bazı aminoasitler ayarlanan miktarlarda verilmelidir. Enfeksiyonlar, kabızlık gibi akut atakları tetikleyebilecek durumlardan mümkün olduğunca kaçınmak gerekir. Hastaların büyüme gelişmeleri de proteinden kısıtlı beslendikleri için yakın takip edilmelidir. Son yıllarda karaciğer nakli de tedavi seçenekleri arasında yerini almıştır.