Dünyada ilk kez, genetik bir hastalık için yalnızca bir kişiye özel olarak tasarlanan gen tedavisi başarıyla uygulandı. Şubat 2025’te ABD’de doğan KJ Muldoon isimli bebek, nadir ve ölümcül bir karaciğer hastalığı olan CPS1 eksikliği nedeniyle hayati risk altındaydı. Doktorlar, klasik yöntemler yerine doğrudan KJ’nin genetik mutasyonunu hedef alan kişiselleştirilmiş bir tedavi geliştirdi. Gen düzenleme teknolojisiyle uygulanan bu yeni yöntem işe yaradı. Bebeğin amonyak seviyeleri normale döndü, fiziksel gelişimi hızlandı ve şu ana kadar herhangi bir yan etki görülmedi.

New England Journal of Medicine’de yayımlanan bu çığır açan gelişme, genetik hastalıkların tedavisinde tamamen yeni bir dönemin başladığını gösteriyor. Artık gen düzenleme teknolojisiyle, yalnızca bir hastaya özel genetik müdahale geliştirilebiliyor. Bu yöntem, geleneksel ilaç tedavilerinin ötesine geçerek, nadir hastalıklar başta olmak üzere birçok genetik bozukluk için kişiselleştirilmiş çözümler sunma potansiyeli taşıyor.

Ölümcül hastalığa kalıcı tedavi bulundu

KJ adlı bebekte doğduktan kısa süre sonra, CPS1 eksikliği adı verilen son derece nadir bir genetik hastalık teşhis edildi. Bu hastalık, vücudun proteinleri parçalayamamasına neden oluyor ve kandaki amonyak seviyesinin hızla yükselmesine yol açıyor. Amonyak birikimi, birkaç saat içinde beyin hasarına ve ölüme neden olabilecek kadar tehlikeli. Hastalık, her 50 bin ila 100 bin doğumda bir görülüyor ve genellikle karaciğer nakli dışında kalıcı bir tedavi seçeneği bulunmuyor. KJ'nin ailesi klasik tedaviye hazırlanırken, doktorları tamamen farklı bir yöntem önerdi: bebeğin DNA’sındaki mutasyonu düzeltmeye yönelik genetik bir müdahale.

Geliştirilen gen tedavisi nasıl çalıştı?

KJ için geliştirilen tedavi, son yıllarda genetik biliminde devrim yaratan CRISPR-Cas9 teknolojisine dayanıyor. Ancak bu kez uygulanan yöntem sıradan bir gen terapisi değil; yalnızca KJ’nin DNA’sındaki hatayı hedefleyen, tamamen kişiselleştirilmiş bir tedavi.

Tedavi üç doz halinde uygulandı. Vücuda verilen gen düzenleyici ajanlar, doğrudan karaciğer hücrelerinde yer alan mutasyonu hedef aldı ve düzeltmeye çalıştı. Bu müdahaleyle birlikte, KJ’nin amonyak seviyeleri normale döndü, fiziksel gelişimi hız kazandı ve bugüne kadar hiçbir ciddi yan etki bildirilmedi.

New England Journal of Medicine’da yayımlanan makaleye göre, bu başarı “kişiye özel gen düzenleme” döneminin başladığını gösteriyor. Artık tedaviler, yalnızca hastalık türüne değil, tek bir bireyin genetik profilindeki hataya göre üretilebiliyor.

Gen düzenleme neden bu kadar büyük bir gelişme?

Gen düzenleme teknolojileri, hatalı DNA dizilerini doğrudan düzeltme potansiyeli taşıyor. Bu, bir ilacın semptomları bastırmasından farklı olarak, hastalığın kökenine inmek anlamına geliyor.

Klasik ilaçlar genellikle geniş hasta grupları için tasarlanır ve çoğu zaman herkes için aynı şekilde işe yaramaz. Oysa gen düzenleme, her bireyin genetik yapısına özel olarak geliştirilebiliyor. Bu da özellikle nadir ve ölümcül genetik hastalıklar için eşsiz bir çözüm sunuyor.

CRISPR teknolojisi daha önce laboratuvar ortamında ya da kanser tedavisinde bazı genetik hedefler için kullanılmıştı. Ancak bu vakayla birlikte, ilk kez bir insanın doğrudan kendi DNA’sına özel bir düzenleme yapılarak kalıcı bir tedavi sağlanmış oldu.

Gen düzenleme tedavisi hangi hastalıklar için umut vaat ediyor?

Uzmanlara göre bu gelişme, yalnızca CPS1 gibi nadir hastalıklar için değil, kas hastalıkları, bağışıklık sistemi bozuklukları, bazı metabolik hastalıklar ve hatta Alzheimer gibi nörolojik hastalıklar için de kişiye özel gen tedavilerinin yolunu açabilir. Ayrıca bazı genetik formları bilinen körlük, kistik fibrozis, orak hücre anemisi gibi hastalıklar da gelecekte bu yöntemle tedavi edilebilir. Elbette her hastalık için bu kadar hızlı ilerleme mümkün değil ancak bu vakayla birlikte kişiselleştirilmiş gen tedavilerinin artık yalnızca bir fikir değil, gerçek bir tıbbi uygulama olduğu kanıtlandı.

Tıp tarihinde ilk kez, yalnızca bir kişiye özel olarak geliştirilen bir genetik tedavi başarıyla uygulandı. Bu gelişme, gelecekte kişiye özel tıp anlayışının rutin hale gelebileceğini gösteriyor.

Bugüne kadar genetik hastalıklar çoğunlukla kontrol altına alınamayan, yaşamı sınırlayan durumlar olarak görülüyordu. Ancak artık bilim insanları, hastalığı başlatan genetik hatayı yerinde düzeltebilecek araçlara sahip. Bu da özellikle nadir hastalıklarla mücadele eden aileler için büyük bir umut anlamına geliyor.

Referanslar

Gina Kolata. “Baby Is Healed With World’s First Personalized Gene-Editing Treatment”. Şuradan alındı: https://www.nytimes.com/2025/05/15/health/gene-editing-personalized-rare-disorders.html (15.05.2025).