İlknur Hanım nedir bu kistik fibrozis?

Kistik fibrozis, ölümcül genetik bir hastalıktır. Maalesef henüz kesin tedavisi yoktur. Bu hastalık hem anne hem de babadan geçer, yani tek taraflı değildir. Anne ve baba, her ikisi de taşıyıcı olduğundan her bebek yüzde 25 ihtimalle kistik fibrozis hastası olarak doğar. Bunun pek çok mutasyonu var, hastalığın şiddeti ve seyri benzer olsa da hastadan hastaya çeşitlilik gösterebilir, ama büyük çoğunlukla akciğerleri ve sindirim sistemini etkiler.

Nasıl etkiliyor akciğerleri ?

Akciğerlerde biriken balgam, çok koyu ve yapışkan. Bu balgamı atmak çok zor ve akciğerlerde ciddi hasara sebep oluyor. Tekrarlayan her enfeksiyonla oluşan hasar da akciğerlerin zamanla bitmesine sebep olur ve sonunda akciğer nakline ihtiyaç duyulur. Bu sebeple akciğerleri korumaya yönelik yapılan etkili ve sürekli tedaviler hastanın yaşam kalitesini ve süresini doğrudan etkiler. Günlük tedaviler ve fizyoterapi ömür boyu uygulanmalıdır. Mesela çocukların göğsüne ve sırtına sabah akşam yarımşar saat pat pat vurularak öksürmeleri ve koyu, yapışkan balgamı atmaları sağlanır. Bu işlem ömür boyu yapılmalıdır.

İlacı var mı? Ya da ilaç üzerine çalışma yapılıyor mu?

Kök hücre çalışmaları var ama henüz çok yeni. Kesin bir tedavisi yok. Fıs fıslar ve pat patların yanı sıra pankreasta sindirim icin gerekli enzimler salgılanamadığından, yedikleriyle beraber enzim ilacı almak zorundalar. Enzimin miktarını yedikleri yemeğin miktarına ve yağ oranına göre ayarlamak gerekir. Bu bireyler yaşıtlarına oranla daha fazla yemek yemelidirler. Çünkü sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve sindirim sorunları nedeniyle çoğu kistik fibrozis hastası kilo almakta zorlanır, bu da vücut dirençlerini olumsuz etkileyen bir durum.

Bu şekilde yaşayan kaç yetişkin hasta var?

Türkiye'de çok yok. En fazla 35-40'lı yaşlarda hasta biliyoruz. Diğer ülkelerde kistik fibrozisten kaynaklanan bebek ve çocuk ölümleri artık neredeyse hiç görülmezken, ülkemizde az da olsa ölümlerin çoğu doğumdan hemen sonra ve/veya çocukluk döneminde gerçekleşiyor. Bu da teşhisteki gecikme ve tedavideki aksaklıklardan kaynaklanıyor.

Sanıyorum yakında "Yeni Doğan Tarama Programı"na alınacak dogru mu?

Evet , umuyoruz ki yakında bu hastalığın erken tanısı kolaylaşacak ve bu sayede kistik fibrozisin daha bebekken teşhis edilmesi ve tedaviye erken yaşta başlanması sağlanacak. Çünkü tedavi ne kadar erken başlarsa ve ne kadar etkili ve sürekli yapılırsa, kistik fibrozisli çocuklar o kadar kaliteli ve uzun yaşarlar. Bu bilimsel olarak ispatlanmış.

Bizde kaç hasta var kayıtlı?

Türkiye'de bilinen sayı 1800 civarında. Oysa hastalığın görülme oranına göre beklenen hasta sayısı 18-20 bindir. Çünkü insidansı 1/4000. Hastaların çoğu ya teşhis konulmadığı için bebeklik döneminde ölüyor ya da mutasyon çeşidine göre hastalığı daha hafif seyrettiği için diğer hastalıklarla karıştırılıyor. Ancak uygun tedavi almadığı için de kalitesiz ve daha kısa bir hayat sürüyor.

Peki ya hastane kontrolleri?

Kistik fibrozis hastalarının enfeksiyonlara bağlı olarak sık sık hastane yatışları ve kontrolleri olur. Hastalık vücutta neredeyse tüm sistemi etkilediğinden hastalar her serviste ayrı ayrı kontrollere giderler. Bu servisler göğüs hastalıkları, beslenme, gastroentroloji, endokrinoloji, fizik tedavi, psikiyatri, kardiyolojidir. Her bölüm için ayrı ayrı hastane ziyaretleri zorluklara sebep olduğu gibi, enfeksiyonlardan uzak tutmaya çalıştığımız çocuklarımızı, aksine her defasında enfeksiyon ortamına sokarak riske atmamıza yol açıyor. Bu sebeple tüm ilgili doktorları ve hemşireyi birarada bulabileceğimiz multidisipliner kistik fibrozis merkezlerine ihtiyaç duyuyoruz. Yurt dışında pek çok yerde böyle merkezler var.

Gelelim KİFDER'e... Hedefleriniz neler?

Derneğimizi hasta ve hasta yakınları ile beraber Mart 2012'de kurduk. Amaçlarımız da yapacağımız faaliyetlerin ve farkındalık çalışmalarının yanısıra; yenidoğanda kistik fibrozis tarama testinin rutin bir test haline getirilmesini sağlamak, bir merkezimizin olması, tıbbi cihazlara ulaşım kolaylığı, başta aile hekimleri olmak üzere tüm saglık çalışanlarının hatta hasta ve hasta yakınlarının da bilgi düzeylerini arttırmak ve tedaviye uyum sürecini kolaylaştırmak ana hedeflerimiz diyebilirim.

İlknur Hanım ve KİFDER in alacağı yol çok fazla. O yolda eminim ki sizler de destek vermek isteyebilirsiniz. Günümüzde pek çok değişik yaşam şekli var ve bu yaşamları görmezden gelemeyiz, gelmemeliyiz de... Çünkü kabul edelim ki epey bozuk genlere sahip bir yapımız var ve duymadığınız, hiç bilmediğiniz hatta görmezden geldiğiniz yaşam şekillerinin içine bir anda girebilirsiniz...

Bu sefer yazıyı ben bitirmiyorum, İlknur Hanım'ın kızı da kistik fibrozis tanısı aldığı için, son cümleler o ANNE'den geliyor...

"Kendi kızımın yüzüne her baktığımda "acaba akciğerleri ne kadar dayanacak" sorusunu aklımdan geçiriyorum. Cevabını bilmek istemediğimden eminim.

Hayatımızı sanki bir şeyleri kaçırmamak icin telaşla yaşıyoruz ve yaşadığımız her anda kafamıza anılar yazıyoruz. Bir gün ....... gerekirse diye. Duygularımızı, korkularımızı kelimelere dökmeye dahi korkuyoruz, gerçekliliği ve gerçekleşme ihtimali artmasın diye.

Ne kadar iyimser olsak da bizi bekleyen şeylerin farkındayız, bunları geciktirmek için çırpınıyoruz. Ve söz konusu olan bizim çocuklarımız... Hayatımızı kolaylaştırmak ve çocuklarımızı biraz daha uzun yaşatmak mümkünken bunları yapamamak çaresizliklerin en büyüğü olsa gerek.

Yine de herşeye rağmen umudumuz var, bir gün mutlaka bu hastalığın çaresi bulunacak, bizim görevimiz ise o zaman geldiğinde çocuklarımızın tedavi edilebilecek kadar sağlıklı olmalarını sağlamak. "