Genetik hakkında tüm merak edilenler

Genetik nedir? Genetik bilimi, 20. yüzyılın başlarında bazı ailevi hastalıkların Mendel' in kalıtım kuralları ile ebeveynlerden çocuklarına geçebileceğinin gösterilmesi ile başlamıştır. 21. yüzyılda ise 'İnsan Genomu Projesi' nin tamamlanması ile artık tıbbın her alanına girmiştir.

Genetik hakkında tüm merak edilenler

Genetik nedir?
Genetik bilimi, 20. yüzyılın başlarında bazı ailevi hastalıkların Mendel’ in kalıtım kuralları ile ebeveynlerden çocuklarına geçebileceğinin gösterilmesi ile başlamıştır. 21. yüzyılda ise ‘İnsan Genomu Projesi’ nin tamamlanması ile artık tıbbın her alanına girmiştir.

Kromozomal hastalıklar, tek gen hastalıkları, multifaktöriyel hastalıklar olarak üç ana başlıkta toplanan genetik hastalıklar nelerdir?
Kromozomlar genleri içinde bulunduran DNA ve proteinlerden oluşan yapılardır. Her insanda 23 çifttir. Biri anneden diğeri ise babadan kalıtıdır. Kromozomlardaki eksiklik (delesyon) fazlalık (insersiyon veya duplikasyon) gibi değişikliklere bağlı yapısal bozukluklardan kaynaklanan hastalıklara kromozomal hastalıklar denir.

Örneğin; 21 nolu kromozomdan fazla bir kopya içeren bireyler ‘Down sendromu’ denen bir hastalık ile doğarlar. Genel populasyonda her bin doğumdan 7’si kromozom hastalığı ile doğar.

Tek gen hastalıkları ise bu kromozomlarda bulunan genlerin kendi içlerindeki mutasyonları sonucu oluşan hastalıklardır. Genel populasyonun %2’ sinde herhangi bir tek gen hastalığı mevcuttur.

Multifaktoriyel kalıtım hastalıkların birçoğunda mevcuttur. Özellikle diyabet, hipertansiyon, Alzheimer gibi toplumda sık görülebilen hastalıklar multifaktoriyel yolla kalıtılan hastalıklardır. Bu kalıtımda hem genler hem de çevresel etkenler beraber rol oynar.

Genetik açıdan kimler risk taşımaktadır?
Anne veya babasında kalıtılabilen bir hastalık bulunan ya da anne veya babası herhangi bir hastalık için taşıyıcı ise o kişiler bu hastalığı alabilirler. Örneğin; anne ve babasının her ikisi de Akdeniz anemisi (talasemi) için taşıyıcı olan bireyin talasemi hastası olarak doğma riski ¼ (%25) dir.

Hangi durumlar hastalık riskini artırmaktadır?
Multifaktoriyel hastalıklarda çevresel etkenler hastalık riskini artırabilir. Örneğin; akciğer kanseri için yatkınlık genlerine sahip olan bir birey sigara da içiyorsa, riskini oldukça artırıyor demektir. Kromozomal ve tek gen hastalıklarında ise risk çevreye göre fazla değişmez. Ancak 35 yaşın üstündeki bayanların sık görülen kromozom hastalığı olan Down sendromlu bebek doğurma riskleri yüksektir.

Genetik testler nelerdir ve hangi dönemlerde yapılması gerekir?
Herhangi bir hastalıktan şüphelenildiğinde, kromozomal hastalığı riski varsa kromozom analizi veya daha ileri kromozomal tetkikler olan FISH veya Array CGH; tek gen hastalığı düşünülüyor ise o hastalığın genine yönelik DNA veya mutasyon analizi istenir.

 

Doğum öncesi tanı koymak mümkün müdür, bu nasıl sağlanır?
Evet, amniosentez veya koriyon villus biyopsisi ile gebeliğin 9–12 veya 16–18. haftasında tanı koyulabilir. Alınan materyelde bebeğin kromozomları ve DNA’sı incelenebilir. Örneğin 35 yaşın üstündeki bayanların bebeklerinde kromozom anomalisi riski artmış olacağından dolayı kanda bakılan tarama testleri yanında amnion mayisinden elde edilen bebeğe ait hücrelerde kromozom veya DNA analizi yapılarak bebek daha doğmadan tanı koyulabilir.

Tanı ile birlikte hastalığın önüne geçilebilir mi?
Eğer fetusun hayatını ciddi şekilde etkileyecek bir hastalık ise(down sendromu gibi) aile gebeliği sonlandırmayı seçebilir. Yarık dudak veya basit konjenital kalp hastalıkları gibi sonlandırma gerektirmeyen basit vakalarda ise aileler duruma önceden hazırlanacaklarından daha kolay bir doğum sonrası dönem geçirilir. Ancak birçok hastalıkta sebebe yönelik tedavi mümkün değildir.

Erken tanının artıları nelerdir?
Genetik hastalıkların büyük çoğunluğunda sebebi düzeltmek mümkün değildir. Ancak hastalığın sonuçları tedavi edilebilir ve bu da fenilketonüri gibi bazı metabolik hastalıklarda hayati önem taşır. Çünkü fenilketonüride erken tanı sayesinde, diyet tedavisi ile sağlıklı bir hayat sürmek mümkündür. Bu nedenle de yenidoğan bebeklerde topuktan alınan kanda tarama testi yapılmaktadır.

Hastalık riskini azaltmanın yolları nelerdir?
Multifaktoriyel hastalıklarda hastalığın riskini artırıcı etkenler ortadan kaldırılabilir. Örneğin; diyabet yatkınlığı olan kişi diyetine dikkat etmeli, ailevi kanser sendromlarından akciğer kanseri riski olanların sigara içmemesi, göğüs kanseri riski olan bayanların sık meme muayenesi yaptırmaları tavsiye edilir. Bazı tek gen hastalıklarında ve Down sendromu gibi kromozomal hastalıklarda ancak etkilenmiş gebeliğin sonlandırılması söz konusu olabilir. Riski yüksek olan çiftlerde ise pre-implantasyon tanı yöntemine gidilerek sağlıklı embriyo seçilerek onunla gebe kalmak sağlanabilir.

Alerji genetik bir hastalık mıdır?
Alerji multifaktoriyel bir hastalıktır yani genler ve çevresel etkenler hastalığı oluşumunda beraber rol oynarlar. Bu durumda ailede alerjik hastalıklar yoğunsa, çocukta da olma olasılığı yüksektir. Bu durumda ilk bulgular başladığında hemen önlem alınarak alerjenler ortadan kaldırılırsa hastalığın ilerlemesi önlenmiş olur.

Son araştırmalar kekemeliğin genetik olabileceğine dair iddialar öne sürüyor, siz ne düşünüyorsunuz?
Kesin bir kanıt olmamasına rağmen bazı yatkınlık genleri saptanmış olabilir.

 

Anadolu Sağlık Merkezi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Genetik Uzmanı
Fatma Ela Tahmaz

Facebook Yorumları
Yorumlar
1
Onay Bekleyenler
0

  • Doğumda sancı neden olur?
    Doğumda sancı neden olur?

    Süresi : 01:49 İzlenme : 2564

  • 4 cilt tipine uygun kil maskesi tarifi
    4 cilt tipine uygun kil maskesi tarifi

    Süresi : 00:57 İzlenme : 1252

  • Hayvanlarla ilgili bilmediğiniz gerçekler
    Hayvanlarla ilgili bilmediğiniz gerçekler

    Süresi : 00:58 İzlenme : 410

  • Deprem çantasında neler olmalı?
    Deprem çantasında neler olmalı?

    Süresi : 01:14 İzlenme : 711

  • Kadınbudu kaplama tavuk!
    Kadınbudu kaplama tavuk!

    Süresi : 01:44 İzlenme : 1858

    Copyright © 2014 - Tüm hakları saklıdır. Ciner Medya Tv Hizmetleri A.Ş. Üretim ve Tasarım CBG
    Yukarı Git
    HTHayat Mobil Sürümüne Dön